روش های بیولوژی مولکولی جهت بیان اساس مولکولی و ژنتیکی بسیاری از بیماری ها بکار برده می شوند و این اکتشافات در نهایت به تشخیص مولکولی منجر شده اند. بینش استفاده از این ابزارها در آزمایشگاه های بالینی کمک بسیار ارزشمندی برای پاتولوژیست ها که با تشخیص های پاتولوژی در تشخیص بیماری ها همکاری می نمایند، کرده است.