آزمایش ژنتیک و پزشکی شخصی
پزشکی رایج معمولاً بدون در نظر گرفتن ژنتیک و سایر عوامل مؤثر، درمانهای یکسانی را برای همه بیماران مبتلا به یک بیماری مشابه تجویز میکند. محدودیتهای این روش به سبب عوامل متعدد درگیر است که همه آنها در اثربخشی و ایمنی داروها تأثیر دارند.
پزشکی شخصی نوعی از درمانهای نوظهور است که با هدف ارتقاء اختصاصیت و اثربخشی دارو، با استفاده از هدفمندتر و فردیتر کردن آن برای هر بیمار انجام میشود. یکی از حوزه های پزشکی شخصی فارماکوژنومیک نامیده می شود که از طریق آزمایش ژنومی تجویز داروها را بهبود میبخشد.
چرا آزمایش ژنتیک در توسعه پزشکی شخصی مفید است؟
ژنها به عنوان "نقشه" برای ترسیم توالی اسیدهای آمینه که از توالی RNA رونویسی می شوند، استفاده میشود. بنابراین بررسی ژنها میتواند محققان را در مورد پروتئوم منحصر به فرد هر بیمار آگاه سازد. این بررسی دیدگاه مناسبی در مورد بیماری و پیشرفت دارو ایجاد میکند به ویژه اگر پروتئین در تجزیه دارو یا حمل و نقل آن نقش داشته باشد. علاوه بر این، یک پروتئین خاص ممکن است هدف دارو یا درگیر در یک آبشار سیگنالینگ مرتبط با دارو باشد. بنابراین، تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی نقش مهمی در توسعه پزشکی شخصی بازی میکند.
آزمایش ژنتیکی همچنین مشخص کرده است که افراد دارای ژنتیک خاص پاسخهای مشابهی به درمانها دارند. به عنوان مثال، افراد دارای خصوصیت ژنتیکی خاص ممکن است بیشتر در خطر عوارض جانبی باشند. همچنین ممکن است برای به دست آمدن اثر قابل قبول به دوز بسیار بالاتری نیاز داشته باشند، به هیچ وجه از مزایای این درمان بهره نبرد، پاسخ بهتری به درمان داشته باشد یا دوره درمان متفاوتی را بطلبد. بنابراین، با شناسایی اینکه تغییرات ژنتیکی با کدام یک از این مشخصهها در ارتباط است، داروها و درمانها میتوانند بهبود یافته و ایمنتر و موثرتر عمل کنند.
این حوزه از تحقیقات قبلاً مورد توجه بسیاری از بیماریهای پیچیده مانند HIV، سرطان، افسردگی و بیماریهای ریه، قرار گرفته است.
چگونه ژنوم تجزیه و تحلیل می شود؟
برای شناسایی اینکه تغییرات ژنتیکی با یک بیماری یا صفت خاص در ارتباط است، یک مطالعه به نام " مطالعه ارتباط ژنومی" انجام شده است. فرایند این مطالعه شامل تجزیه و تحلیل ژنوم از دو مجموعه مختلف از افراد است. مجموعه اول گروهی است که دارای این بیماری هستند و گروه دوم افراد سالم هستند. پس از به دست آوردن DNA آنها ، ژنوم تخلیص میشود. سپس به چیپ متصل شده و از طریق یک فرایند خودکار اسکن میشوند و مارکرهای ژنتیکی را به نام پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNPs) شناسایی میکنند. SNPهایی که در افراد مبتلا به یک بیماری نبست به افراد سالم شایع تر هستند به عنوان پیوستگی بین جهش ژنتیکی و بیماری در نظر گرفته میشود.
چنین تحقیقاتی با توجه به اتمام پروژه ژنوم انسانی در سال 2003 امکان پذیرشده است. این امر به دانشمندان ابزارهای تحقیقاتی مختلفی همچون بانک اطلاعاتی شامل تفسیر کل ژنوم انسان، نقشه تغییرات ژنتیکی انسان و توسعه فن آوریهای بیشماری را داده است که آن ها را قادر به شناسایی سریع SNPها کرده است.
تمام ارتباطهای شناسایی شده بصورت آنلاین ذخیره میشوند و به دانشمندان سراسر دنیا امکان دسترسی به آنها و کمک به توسعه دارو را میدهد. این امر منجر به شناسایی تغییراتی شده است که در بسیاری از اختلالات شایع ، مانند بیماری روانی ، آسم و دیابت نقش داشته است.
روش دیگری که در زمینه پزشکی شخصی استفاده می شود، ارزیابی ریسک بیماری است. ترکیبهای خاص ژنها می توانند حساسیت به یک بیماری خاص را افزایش دهند. بنابراین، شناسایی SNPهای مرتبط با بیماری میتواند نشانگر حساسیت بیمار در برابر بیماریهای آینده باشد. به طور کلی، شناسایی خطر بدان معنی است که داروهای پیشگیرانه و تغییر شیوه زندگی در کنار هم میتوانند از بروز یک بیماری ژنتیکی جلوگیری کنند.
نمونه هایی از تحقیقات ژنومی
نمونه ای از داروهای شخصی که مورد بررسی قرار گرفته است عبارتند از: استفاده از وارفارین برای لخته شدن خون است. این داروها برای رقیق کردن خون به کار میرود. با این حال ، دوز موثر برای هر فرد متفاوت است.
پزشکان قصد دارند بیشترین مقدار دارو که بدون خونریزی داخلی موجب رقت خون میشود را به دست آورند.
این بررسی معمولاً با تجزیه و تحلیل بسیاری از خصوصیات از جمله سن، وزن و عملکرد کلیه و کبد ارزیابی میشود. ممکن است در آینده استفاده از پزشکی شخصی بتواند میزان وارفارین مورد نیاز را از طریق ارزیابی ژنتیکی محاسبه کند.
آینده فارماکوژنیک
به طور کلی، داروهای شخصی استفاده های بالقوه زیادی دارند. با این حال توسعه و مطالعهی بیشتر قبل از استفاده معمول مورد نیاز است. به عنوان مثال، ارزیابی از طریق کارآزمایی های بالینی مورد نیاز است تا به طور کامل پیوند بیماری خاص با تغییرات ژنتیکی بررسی شود.
منبع: www.news-medical.net
