آزمایش ژنتیکی ساده می تواند نرخ پاسخ به درمان را در کودکان مبتلا به ازوفاژیت ائوزینوفیلیک افزایش دهد:

آزمایش ژنتیکی ساده می تواند نرخ پاسخ به درمان را در کودکان مبتلا به ازوفاژیت ائوزینوفیلیک افزایش دهد:

کاربرد پزشکی شخصی  (رویکردی که در آن از داروی مناسب و دوز مناسب برای بیمار استفاده می شود ) برای کودکان مبتلا به ازوفاژیت ائوزینوفیلیک (EoE ، التهاب لوله غذایی که اغلب در اثر واکنش آلرژیک به بعضی از غذاها ایجاد می شود) یک قدم به واقعیت نزدیکتر شده است،  این تحقیق که توسط محققان سیستم بهداشت و درمان کودکان  Nemours ( واقع در نیوجرسی ایالات متحده آمریکا ) انجام شده و  در مجله گوارش و تغذیه کودکان ( Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition) منتشر شده است ، نشان می دهد که یک آزمایش ژنتیکی ساده از یک نمونه بزاق می تواند سرعت پاسخ در کودکان مبتلا به ازوفاژیت ائوزینوفیلیک را که با داروهایی به نام مهارکننده های پروتون پمپ (PPI) ، که وظیفهی اصلی شان در بدن کاهش پایدار اسید معده است. تحت درمان قرار می گیرند ، به شدت افزایش دهد.

جیمز پی فرانسیسسی ، نویسنده ارشد و رئیس بیمارستان کودکان Nemours  (بیمارستان دستگاه گوارش ، کبد و تغذیه کودکان)  بیان کرد : در حال حاضر فقط 30 تا 60 درصد از کودکان هنگام درمان با مهار کننده های پروتون پمپ  برای کاهش التهاب ناشی از ازوفاژیت ائوزینوفیلیک  پاسخ می دهند. مطالعه ما نشان داد كه پاسخ درماني به شدت تحت تاثير تفاوت های ژنتيكي است كه بر نحوه متابوليسم بدن يا پاسخ به PPI اثر مي گذارد. این یافته ها می تواند منجر به درمان فردی بر اساس ژنتیک هر فرد شود. "

ازوفاژیت ائوزینوفیلیک (EoE) یک بیماری ایمنی مزمن است که منجر به التهاب مری می شود. علائم این بیماری شامل مشکل در بلع ، درد شکم ، حالت تهوع و استفراغ است. EoE نادر در نظر گرفته می شود ، اما تشخیص های جدید نشان میدهد تعداد کل بیماران در حال افزایش است. PPI ها ، که اغلب برای یک بیماری شایع تر - بیماری ریفلاکس معده یا GERD - تجویز می شوند ، یکی از درمان های EoE است.

این تیم تحقیقاتی ، DNA را از بیوپسی های بافت مری 92 بیمار ، از سن 2 تا 16 سال بررسی کردند. در کودکانی که درمانی برای EoE دریافت کرده بودند ، این مطالعه نشان داد که بیماران با ترکیبی از انواع ژنهای مشترک تقریباً نه برابر بیشتر احتمال دارد که به درمان PPI پاسخ ندهند. آنها همچنین دریافتند که براساس آنالیز ژنتیکی ، برخی از بیماران کمتر به مقادیر خاصی از دارو PPI پاسخ می دهند و ژنوتیپ می تواند سفارشی سازی دقیق تری از دوز دارو را فراهم کند.

دکتر ادوارد ب. مگی ، نویسنده اصلی ، مرکز داروسازی و تحقیقات Nemours بیان میکند بدون در نظر گرفتن اطلاعات در مورد ژنتیک بیمار ، پزشکان ممکن است یک مقدار PPI پایین تر یا بالاتر از حد لازم تجویز کنند ، که می تواند منجر به نارسایی درمانی یا عوارض جانبی مرتبط با PPI از جمله عفونتهای دستگاه تنفسی فوقانی و دستگاه گوارش شود. استراتژی کلی تنظیم دوز  دارو برای جهش های ژنتیکی براساس آنزیم های متابولیزه کننده دارو که توسط یک فرد انجام می شود ، سنگ بنای پزشکی دقیق است. "

دکتر فرانسوی خاطرنشان کرد: قدم بعدی برای این تحقیق انجام آزمایشات بالینی برای EoE و اختلالات مرتبط با اسید مانند GERD برای تعیین دقیق نحوه تنظیم دوز PPI بر اساس ژنتیک فرد است. وی گفت: "استفاده از ژنتیک برای شخصی سازی دارو PPI برای فرد بیمار ممکن است در نهایت باعث بهبود کارآیی و کاهش عوارض جانبی شود و در نتیجه فواید قابل توجهی برای بسیاری از کودکان ایجاد می شود."

توضیح پیوست :

1-      ازوفاژیت ائوزینوفیلیک:

ازوفاژیت ائوزینوفیلیک بیماری است که مری را درگیر می کند. مری لوله ای است که غذا را از دهان به معده منتقل می کند. در مری افرادی که به بیماری ازوفاژیت ائوزینوفیلیک مبتلا هستند، سلول هایی به نام ائوزینوفیل وجود دارند که سلول های مخصوص آلرژی و حساسیت هستند و در مری افراد سالم وجود ندارند.

تا به امروز علم پزشکی علت این بیماری را متوجه نشده است ولی حدس زده می شود، آلرژی به خصوص آلرژی غذایی علت این بیماری است. ازوفاژیت ائوزینوفیلیک یک اختلال نسبتا جدید است (اواسط ۱۹۹۰)

2-      درمان ازوفاژیت ائوزینوفیلیک:

درمان این بیماری شامل تغییر در رژیم غذایی و دارو درمانی است.

تغییر در رژیم غذایی به این معنا است که بیمار باید از مصرف غذاهایی که باعث بروز علائم بیماری می شوند و غذاهایی که به آن ها حساسیت دارد پرهیز کند. در بعضی موارد ممکن است نیاز به پرهیز کلی از مواد غذایی جامد و داشتن رژیم غذایی مایعات وجود داشته باشد. زمانی که علائم بیماری بهبود پیدا کرد، باید کم کم مواد غذایی به رژیم غذایی فرد بازگردانده شوند.

برچسب ها: درد شکم ، کودکان ، سلامت کودکان ، DNA ، آموزش ، اثربخشی ، اسهوفاژیت ائوزینوفیلیک ، مری ، معده ، دستگاه گوارش ، بیماری ریفلاکس معده ، معده ، ژن ، ژنتیک ، ژنتیک ، ژنوتیپ ، هپاتولوژی ، بیمارستان ، التهاب ، پزشکی ، حالت تهوع ، تغذیه ، درد دارو ، داروسازی ، تحقیقات ، تنفس ، بلع ، استفراغ

منبع :

Journal reference:

Mougey, E. et al. (2019) CYP2C19 and STAT6 Variants Influence the Outcome of Proton Pump Inhibitor Therapy in Pediatric Eosinophilic Esophagitis. Journal of